Książka prezentuje szeroki zakres wiedzy z zakresu genetyki człowieka i zastosowań biologii molekularnej w medycynie. Przedstawione są w niej ważne działy medycyny, w których istotną rolę odgrywa analiza genomu w tym analiza kwasów nukleinowych, dziedziczność, zmienność osobnicza w konfrontacji ze środowiskiem. Tematyka ta, mimo niewątpliwych osiągnięć pozostanie wyzwaniem dla nauki i jej laboratoryjnych zastosowań na najbliższe dziesięciolecia. Publikacja jest kontynuacją czterech kolejnych wydań książki „Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej”.
Nowe wydanie obejmuje między innymi:
podstawy genetyki i genomiki, zasady dziedziczenia i podstawy zmienności, regulację epigenetyczną, podstawy epidemiologii chorób genetycznie uwarunkowanych, mechanizmy powstawania różnorodności genetycznej w populacji ludzkiej, metody i narzędzia analizy molekularnej, rolę bioinformatyki w analizie genetycznej, genetykę metabolizmu ksenobiotyków – farmakogenetykę i nutrigenetykę, diagnostykę molekularną chorób genetycznie uwarunkowanych (aberracje chromosomowe, choroby monogenowe, kompleksowe, mitochondrialne), podstawy patologii molekularnej chorób dziedzicznych, podstawy onkologii i choroby nowotworowe, leczenie, poradnictwo genetyczne i profilaktykę chorób genetycznie uwarunkowanych, zastosowania biologii molekularnej w medycynie sadowej i w diagnostyce chorób infekcyjnych i inwazyjnych, podstawy biotechnologii dokumenty z praktyki laboratorium genetycznego. Ważnym zagadnieniem poruszonym w książce, a niespotykanym w innych tego typu podręcznikach, są prawne i społeczne dylematy współczesnej genetyki.
Książka adresowana do szerokiego grona odbiorców: studentów medycyny, farmacji, biologii, biotechnologii, inżynierii genetycznej; pracowników naukowych, doktorantów, lekarzy specjalizujących się w genetyce klinicznej i laboratoryjnej genetyce medycznej, lekarzy wszystkich specjalności zainteresowanych genetyką człowieka i badaniami diagnostycznymi chorób genetycznie uwarunkowanych; diagnostów laboratoryjnych, pracowników firm farmaceutycznych, a także wszystkich, którzy chcieliby poszerzyć swoją wiedzę z zakresu genetyki człowieka.