W wysoko rozwiniętym współczesnym świecie zaburzenia rozwoju o różnej etiologii dotyczą około 3% populacji dzieci i chociaż w ostatnich latach zaszły ogromne zmiany w poglądach na wrodzone zaburzenia rozwoju, to jednak nadal jest zbyt dużo niewiadomych i kontrowersji, a także zaniedbań w sferze diagnostycznej i terapeutyczno-rehabilitacyjnej. Przede wszystkim nie docenia się dostatecznie potencjału rozwojowego dzieci z zaburzeniem rozwoju: w pierwszych latach życia, szczególnie w pierwszym roku, istnieją największe możliwości przyspieszenia i wyrównania sprawności psychoruchowej dziecka, a w przyszłości jego rozwoju intelektualnego, toteż Autorzy w każdym rozdziale podkreślają rolę wczesnej rehabilitacji, jak również wczesnej interwencji logopedycznej we wspomaganiu rozwoju dziecka z rzadkim zaburzeniem rozwoju.Celem książki jest zestawienie i przedstawienie aktualnej wiedzy medycznej, rehabilitacyjnej i logopedycznej, a dokładnie tych jej wątków, które służą wspomaganiu rozwoju dzieci z rzadkimi chorobami genetycznymi; celem pośrednim publikacji jest przekazanie doświadczenia Autorów, nabytego w ciągu wieloletniej pracy z dziećmi z wrodzonymi zaburzeniami. Prezentowane zagadnienia rehabilitacyjno-logopedyczne przedstawiono na podstawie wybranych zespołów genetycznych, uwarunkowanych odmiennymi mechanizmami (zespół Downa, zespół Pradera-Willego, zespół CHARGE, zespół Freemana-Sheldona etc.), oraz złożonych problemów rozwojowych (brak i/lub niedorozwój ciała modzelowatego oraz sekwencja zaburzeń tyłomózgowia Dandy-Walkera).Autorzy podręcznika prezentują holistyczne podejście do dziecka z nieprawidłowościami rozwojowymi, opieką i wsparciem obejmując również i jego rodzinę. O ile pierwszy rozdział stanowi wprowadzenie do złożonego zagadnienia wrodzonych zaburzeń rozwoju, wad narządów wewnętrznych oraz zespołów genetycznych (definicja, podziały, diagnostyka), o tyle kolejne rozdziały koncentrują się na zagadnieniu wspomagania rozwoju dzieci z konkretnymi zespołami genetycznymi. Układ każdego z rozdziałów jest stały: najpierw Autorzy przedstawiają najnowszą wiedzę na temat patomechanizmu powstawania danego zespołu, jego dziedziczenia i objawów, po czym wskazują aspekty praktyczne wczesnej interwencji w leczeniu dzieci z konkretnym zespołem genetycznym lub grupami zaburzeń.Podkreślając partnerską współpracę z rodzicami dzieci z wrodzonymi zaburzeniami rozwojowymi, w Ostatni rozdział publikacji przedstawia rozważania i przemyślenia rodzica na temat jego roli w wychowaniu i edukacji dziecka z rzadką chorobą genetyczną, podkreślając tym samym konieczność partnerskiej współpracy między domem a gabinetem rehabilitacyjnym; nie jest tajemnicą, że to właśnie rodzice stają się najlepszymi specjalistami dla swoich dzieci z rzadkimi chorobami, szybko i precyzyjnie identyfikując pojawiające się problemy, wskazując przy tym optymalne rozwiązania.
Informacja dotycząca wprowadzenia produktu do obrotu:
Ten produkt został wprowadzony na rynek przed 13 grudnia 2024 r. zgodnie z obowiązującymi wówczas przepisami (Dyrektywą o ogólnym bezpieczeństwie produktów). W związku z tym może on być nadal sprzedawany bez konieczności dostosowania do nowych wymogów wynikających z Rozporządzenia o Ogólnym Bezpieczeństwie Produktów (GPSR). Produkt zachowuje pełną legalność w obrocie, a jego jakość i bezpieczeństwo pozostają zgodne z obowiązującymi wcześniej standardami.
Information regarding product placement on the market:
This product was placed on the market before December 13, 2024, in accordance with the applicable regulations at the time (the General Product Safety Directive). As a result, it can continue to be sold without needing to meet the new requirements introduced by the General Product Safety Regulation (GPSR). The product remains fully compliant with all previously valid legal standards, ensuring its continued quality and safety.