W miarę postępu nauki wydaje się, że diagnostyka chorób staje się coraz łatwiejsza, poznajemy ich nowe przyczyny i mechanizmy powstawania objawów, odkrywamy dalsze możliwości leczenia. Chorobami występującymi w wieku rozwojowym zajmują się pediatrzy, pacjenci dorośli są pod opieką lekarzy rodzinnych, którzy mogą korzystać z pomocy odpowiednich specjalistów. Dysponujemy nowoczesnymi podręcznikami i informacjami z Internetu. W jakim celu wydaje się więc teraz książkę poświęconą – wydawałoby się – tylko jednemu objawowi – nadmiernej ruchomości stawów (NRS)?

Otóż od kilku dekad pojawiają się dowody, że NRS może być elementem zespołów chorobowych, do których należą ciężkie, nieraz zagrażające życiu, zmiany w wielu układach i narządach. W diagnostyce tych zespołów należy uwzględnić zmiany w tkance łącznej, która stanowi zrąb wielu narządów (oczy, serce, naczynia krwionośne, przewód pokarmowy…).

Niniejsza monografia ma na celu zwrócenie uwagi na konieczność kojarzenia NRS z innymi objawami podawanymi przez chorego. W wielu przypadkach bowiem przyczyną zgłoszenia się do lekarza są dolegliwości dotyczące np. serca, układu oddechowego czy przewodu pokarmowego, ale badany nie wspomina o problemach świadczących o NRS, bo często nawet ich nie zauważa lub traktuje jako „normalne”. Umiejętnie zebrany wywiad i badanie przedmiotowe powinno zawsze uwzględniać możliwość NRS. Oczywiście – „pełnoobjawowe” zespoły z nią związane będą od razu nasuwały właściwe rozpoznanie.

Książka zawiera rozdział poświęcony molekularnym i patofizjologicznym mechanizmom wyjaśniającym niezwykle skomplikowane zmiany toczące się w tkance łącznej w przypadkach NRS. Możliwość leczenia opisanych zespołów przedstawiono z punktu widzenia ortopedy i fizjoterapeuty. Omówiono również sytuacje szczególne związane z NRS, jak stany nagłe, ciąża u kobiet z NRS, znaczenie NRS w chorobie zwyrodnieniowej stawów. Oddzielnie przedstawiono problemy związane z układem stomatognatycznym.

Fakt, że szereg opisanych zespołów należy do chorób rzadkich, które ostatnio zostały w Polsce Uchwałą Rady Ministrów objęte „Planem dla Chorób Rzadkich”, ułatwi ich diagnostykę dzięki możliwości wykorzystywania odpowiednich badań genetycznych i laboratoryjnych.

Mamy nadzieję, że monografia będzie przydatna dla lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej, internistów, pediatrów, reumatologów, ortopedów, fizjoterapeutów i psychologów, a także – dla chorych i ich rodzin.

Prof. dr hab. n. med. Irena Zimmermann-Górska